보통 임신 10주 차에 접어들어 산부인과를 방문하게 되면 산전 기형아 검사에 대한 안내를 받습니다. 필수적으로 해야 하는 검사는 아니지만 산모의 나이가 고령일 경우는 기형아 검사에 대해 고민해 봐야 하며 오늘은 산전 기형아 선별 검사의 종류인 모체혈청선별검사(Integrated)와 니프티(NIPT) 검사에 대해 비교해보려고 합니다.
우리나라에서는 35세 이상의 산모에게는 고령 산모라는 명칭을 붙입니다. 그 이유는 통계적으로 나와 있습니다. 35세 이상인 임산부의 태아가 염색체 기형이 늘어나고 자연유산, 난임등의 가능성이 높아지기 때문입니다.
또한 35세 이상의 산모는 임신중독증, 조산, 산후 출혈등을 수반하는 고위험 임신의 확률도 높아지기 때문입니다.
모체혈청선별검사
모체혈청선별검사는 임산부에 혈청 내에 존재하는 4~5가지 단백질이나 태반 유래의 단백질을 분석하여 선천성 기형을 선별하는 검사입니다.
모체혈청선별검사의 종류
모체혈청선별검사의 종류는 통합선별(integrated) 검사와 쿼드(Quad) 검사가 있습니다. 트리플(Triple) 검사도 있지만 현재는 트리플검사에 inhibin A를 추가한 쿼드(Quad)로 많이 검사하는 추세입니다.
| 통합선별(Integrated) 검사 | 쿼드(Quad) 검사 | |
| 정확도 | 94% | 81% |
| 검사 질환 | 다운증후군, 파타우증후군, 에드워드증후군, 신경관결손(AFP) | |
| 검사 시기 | 1차 : 임신 11 ~ 13주 2차 : 임신 15 ~ 22주 |
임신 15 ~ 22주 |
| 검체 채취 방법 | 2회에 걸쳐서 산모 혈액 채혈 | 산모 혈액 채혈 |
| 검사 항목 | 1차 : NT(목둘레), PAPP-A 측정 2차 : 신경관결손, uE3, hCG, Inhibin -A |
신경관결손(AFP), uE3, hCG, Inhibin -A |
모체혈청선별검사 중 통합선별 검사와 쿼드 검사를 선택하지 않고 보통은 같이 진행하는 게 일반적입니다. 왜냐하면 통합선별검사 2차 검사와 쿼드검사의 검사항목이 같고 통합선별검사가 정확도가 더 높습니다.
결론적으로 통합선별(Integrated) 검사를 시기에 따라 1차와 2차를 검사를 많이 합니다.
참고로 통합선별 2차 검사와 쿼드 검사의 보험코드와 수가는 같습니다.
신경관결손검사란?
신경관결손검사는 알파태아단백(AFP, Alpha Feto Protein)을 측정하는 검사이며 주로 AFP검사라고 불립니다. AFP는 임신 초기에 난황난(Yolk sac)에서 생성되며 임신 13주부터 태아의 간이나 GI tract에서 생성됩니다. 산모의 혈청 내에 AFP의 농도를 측정하여 태아의 선천성 기형 유무의 선별에 매우 유용하다고 알려져 있으며 무뇌아, 이분척추에서 매우 증가된다고 합니다.
모체혈청선별검사
모체혈청선별검사에 대한 추가적인 사항을 알아보겠습니다.
모체혈청선별검사의 결과 소요일 : 약 5주
모체혈청선별검사의 비용 : 약 10만 원 (신경관결손검사 포함) - 급여항목
모체혈청선별검사의 결과 소요일과 비용은 의료기관마다 다를 수 있습니다.
모체혈청선별검사에서 결과가 정상이나 저위험이 아니라 고위험군일 경우에는 추가적인 검사를 안내받습니다.
고위험 결과 시 태아 DNA검사인 니프티(NIPT) 검사나 융모막생검, 양수검사가 필요할 수도 있습니다. 니프티(NIPT) 검사는 비침습적 검사이지만 융모막생검이나 양수검사는 침습적 산전검사입니다.
침습적검사는 몸 안에 바늘이나 검사 장비의 일부가 들어가는 검사를 의미합니다.
니프티(NIPT) 검사
태아 DNA 선별검사를 니프티(NIPT, Non-Invasive Prenatal Test)라고 많이 부르며 NIPT라고도 불리는 검사입니다.
임신 중에 태아로부터 유래한 DNA는 태반을 통과하여 산모의 혈액 내에 소량 존재하게 됩니다. 그래서 산모의 혈장 내에 태아의 DNA를 분석하여 태아의 염색체 이상의 위험성을 분석하는 검사입니다.
니프티(NIPT) 검사의 특징
NIPT검사는 산모의 혈액을 채취하여 혈장으로 검사를 하며 검사는 보통 임신 10주 이후에 진행하게 됩니다. 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 성염색체 수적이상과 미세결실 8종을 검사합니다. 다운 증후군 검출율은 99%입니다.
NIPT검사의 특징
- 검체 채취 : 산모의 혈액을 채취
- 검사 시기 : 임신 10주 이후
- 검사 질환 : 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 성염색체 수적이상, 미세결실 8종
- 검사 소요일 : 2주 ~ 3주
- 검사 비용 : 50만 원 ~ 70만 원 (비급여항목)
NIPT검사의 비용은 의료기관마다 다르지만 대략 50만 원 ~ 70만 원 정도입니다.
비급여항목이고 건강보험심사평가원 홈페이지에서 비급여 항목 검사비와 병원별 검사 비용을 조회할 수 있습니다.
비급여 진료비용 정보 조회는 건강보험심사평가원 홈페이에서 조회가 가능하며 아래 주소를 통해 확인하시면 됩니다.
건강보험심사평가원
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니프티(NIPT) 검사는 신경관결손(AFP) 결손 검사가 포함되지 않기 때문에 물론 선택사항이지만 15~22주 사이에 신경관결손 검사를 별도로 진행해야 하는 불편함이 있습니다.
그리고 니프티(NIPT) 검사에서 고위험이 나오면 추가적으로 침습적 검사인 융모막생검 검사나 양수검사를 필요로 합니다.
오늘은 산전 선별검사인 모체혈청선별검사와 니프티(NIPT) 검사에 대해 비교해 보았습니다. 산전 선별 검사는 정확도가 높고 우수한 점이 많은 검사지만 어디까지나 선별검사입니다. 융모막 생검 검사나 양수 검사 같은 확진 검사가 아니기 때문에 선별검사에서 저위험의 결과를 받았다고 할지라도 태아의 염색체 이상이 전혀 없는 것은 아닙니다.
※ 본 포스팅은 의학적 전문지식이 부족한 일반인이 작성한 글이며 오류가 충분히 있을 수 있으니 참조 용도로만 활용해 주시고 정확한 내용은 의료기관을 방문하여 주시기 바랍니다.
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